Uma nova pesquisa feita pelo Memorial Sloan Kettering Cancer Center (EUA) e publicada na revista científica Cell Reports sugere que uma pequena mudança no DNA deixou o ser humano mais propenso ao desenvolvimento de câncer.
O estudo partiu da constatação de que a doença é relativamente rara em outros primatas. Autópsias feitas em 971 primatas não humanos que morreram no Zoológico da Filadélfia, na Pensilvânia, entre 1901 e 1932, descobriram que apenas oito tinham tumores.
O que, então, teria mudado para a incidência de câncer seja hoje tão frequente em humanos?
Comparação de genes
Para o estudo, os pesquisadores compararam centenas de genes entre humanos e 12 espécies de primatas não humanos.
Eles descobriram que evoluímos uma versão ligeiramente diferente de um gene chamado BRCA2, que é conhecido pela supressão de tumor porque está envolvido no reparo do DNA.
No entanto, os pesquisadores descobriram que uma única mudança de letra de DNA no gene BRCA2 humano fez com que ele se tornasse 20% menos capaz na reparação do nosso material genético, quando comparado com outras versões primatas do gene. Isso explicaria as altas taxas de câncer entre humanos.
De acordo com os autores do estudo, não está claro por que o BRCA2 evoluiu para se tornar menos ativo em humanos do que em outros primatas.
Uma possibilidade, segundo a cientista Christine Iacobuzio-Donahue , envolvida no estudo, é que a atividade reduzida de BRCA2 tenha sido selecionada em humanos para aumentar a fertilidade, uma vez que pesquisas mostram que mulheres com variantes de BRCA2 ligadas ao câncer parecem engravidar mais facilmente.
BRCA1 (Gene BReast CAncer 1) e BRCA2 (gene BReast CAncer 2) são genes que produzem proteínas que ajudam a reparar DNA danificado. Todos têm duas cópias de cada um desses genes — uma cópia herdada de cada pai. BRCA1 e BRCA2 são às vezes chamados de genes supressores de tumores porque quando eles têm certas alterações, chamadas variantes prejudiciais (ou patogênicas) (ou mutações), o câncer pode se desenvolver.
Pessoas que herdam variantes prejudiciais em um desses genes têm aumentado os riscos de vários cânceres — mais notavelmente câncer de mama e ovário, mas também vários tipos adicionais de câncer. Pessoas que herdaram uma variante prejudicial no BRCA1 e BRCA2 também tendem a desenvolver câncer em idades mais jovens do que pessoas que não têm essa variante.
Quem deve considerar aconselhamento genético e testes para variantes BRCA1 e BRCA2?
Qualquer pessoa que esteja preocupada com a possibilidade de ter uma variante prejudicial no gene BRCA1 ou BRCA2 deve discutir suas preocupações com seu profissional de saúde ou um conselheiro genético.
Testes estão disponíveis para ver se alguém herdou uma variante prejudicial no BRCA1 e BRCA2. No entanto, os testes não são recomendados atualmente para o público em geral. Em vez disso, grupos de especialistas recomendam que os testes sejam focados naqueles que têm maior probabilidade de transportar uma variante BRCA1 ou BRCA2 prejudicial, como aqueles que têm histórico familiar de certos cânceres. Os testes podem ser apropriados tanto para pessoas sem câncer quanto para pessoas que foram diagnosticadas com câncer. Se alguém sabe que tem uma mutação em um desses genes, pode tomar medidas para reduzir seu risco ou detectar o câncer precocemente. E se eles têm câncer, as informações sobre sua mutação podem ser importantes para selecionar o tratamento.
A ideia dos pesquisadores é que desbravando mais sobre essa mutação ajuda que hajam futuras pesquisas que possam desenvolver novos tratamentos contra o câncer.
Por exemplo, em abril deste ano, uma equipe do Cambridge University Hospitals (Reino Unido) foi capaz de mapear o genoma dos tumores em cerca de 12 mil pessoas, permitindo a descoberta de outros padrões genéticos do câncer.
O primeiro gene de predisposição ao câncer de mama mapeado foi o BRCA1 (1994) e está localizado no braço longo do cromossomo 17. No ano seguinte, o segundo gene de susceptibilidade, o BRCA2, foi mapeado no braço curto do cromossomo 13. Os genes BRCA1 e 2 atuam como genes de supressão tumoral suprimindo indiretamente o crescimento neoplásico, codificando proteínas que atuam no reparo e manutenção da integridade do genoma humano (DNA).
A literatura demonstra claramente que portadoras de mutações deletérias nesses genes apresentam maior incidência de câncer de mama-ovário quando comparadas à população em geral.
Estima-se que para portadoras da mutação BRCA1, o risco de desenvolver câncer de mama está em torno de 50-75% e para portadoras da mutação BRCA2, o risco é 33-54%. Para o câncer de ovário, o risco de desenvolver a doença é de 22-51% para portadoras da mutação BRCA1 e 4-21% para BRCA2.
Fontes do Texto:
Mutações genéticas BRCA: Risk cancer and Genetic Testing Fact Sheet - NCI
Mudança no DNA torna ser humano mais propenso ao câncer; entenda (olhardigital.com.br)
MUTAÇÕES DOS GENES BRCA1 e BRCA2 - Notícias - Laboratório Búrigo (laboratorioburigo.com.br)
Fonte da Imagem:
O gene BRCA e sua relação com o Câncer de Mama - Genera
Nenhum comentário:
Postar um comentário